Хвороба Вільсона-Коновалова: симптоми, лікування, дієта, ускладнення

Хвороба Вільсона-Коновалова – це спадкова патологія, яка вражає центральну нервову систему і печінку в результаті порушення синтезу (обміну) міді в організмі. Найчастіше хвороба розвивається у віці 15-35 років.

причини

Хвороба передається спадково, від батьків до дитини (в 0,25% випадків). Відбувається мутація речовини, що відповідає за синтез міді в організмі, в результаті мідь накопичується в клітинах печінки і нервової системи, пошкоджуючи їх.

Хвороба Вільсона розрізняє кілька видів:

  • Тремтливий-ригидная – відбувається ураження печінки, спостерігається гіпертермія (підвищення температури тіла) до 37,5 градусів, мимовільне скорочення гладкої мускулатури, її тремтіння;
  • Черевна – відбувається ізольоване (має чіткі межі) ураження печінки, такий вид патології швидко приводить до смерті;
  • Екстрапірамідні-коркова – характеризується паралічем кінцівок (неможливо здійснювати рухові функції) і важким недоумством, епілептичними припадками з наступним летальним результатом;
  • Тремтливий – відбувається тремор (тремтіння) кінцівок, поступово виникають м’язові скорочення, спостерігається повільна, монотонна мова;
  • Ригидно-арітмогіперкінетіческая – хвороба швидко вражає серцевий м’яз, нервову систему і м’язово-зв’язковий апарат, смертельний результат наголошується через 2-3 роки від початку хвороби. При цій формі спостерігаються періоди ремісії і загострення.

За характером перебігу:

  • Латентна форма (безсимптомна) – відсутні клінічні ознаки патології, але відбуваються зміни в організмі; тривалість цієї стадії 5-7 років;
  • Гостра – присутні характерні клінічні ознаки.

симптоми хвороби

При хворобі Вільсона виділяють наступні групи клінічних ознак:

З боку нервової системи:

  • Порушення ковтання;
  • Агресія, апатія, дратівливість;
  • Гіперкінези (нав’язливі рухи, що повторюються в кінцівках);
  • Зниження пам’яті;
  • Порушення почерку: він стає нерозбірливим, нерівним;
  • Знерухомлення (параліч);
  • безсоння;
  • Тремор (тремтіння, посмикування) голови, кінцівок;
  • Розлад координації, порушення мови;
  • Судомні напади (помутніння свідомості, нерідко непритомність).

З боку печінки:

  • Інтоксикація (самоотруєння організму токсичними речовинами);
  • Желтушность шкірних покровів, слизових, білків очей;
  • Кожний зуд;
  • Гіпертермія до 38-39 градусів, іноді постійна субфебрильна температура (37-37,5);
  • Дискомфорт, біль у правому підребер’ї;
  • Знебарвлення випорожнень;
  • Потемніння сечі;
  • Збільшення проекції печінки.

З боку інших внутрішніх органів:

  • Ураження нирок;
  • Анемія (недокрів’я);
  • Катаракта (помутніння кришталика);
  • Імпотенція, зниження сексуальної активності;
  • Патології з боку кісткової системи (переломи, остеопороз);
  • Захворювання шкірних покривів;
  • Аменорея – відсутність менструацій;
  • Виникнення золотисто-коричневого кільця близько рогівки ока (кільце Кляйзера-Фляйшер).

діагностика захворювання

Діагноз «хвороба Вільсона – Коновалова» ставиться на підставі скарг пацієнта, зборі анамнезу (спадковий фактор, коли виникли перші клінічні прояви), при огляді (жовтяниця, біль у правому боці, тремтіння кінцівок), за результатами лабораторних досліджень.

Діагностичні обстеження:

  • Аналіз крові для виявлення концентрації міді;
  • Аналіз сечі на виявлення добового виділення міді;
  • Генотипування – виявлення мутації гена;
  • УЗД печінки – збільшення її проекції, патологічні зміни;
  • біопсія печінки – паркан невеликого шматочка органу, який вивчають під мікроскопом, при даному захворюванні вимірюють рівень міді;
  • Електроенцефалографія – оцінюють зміни, що відбуваються в головному мозку.

методи лікування

У лікуванні захворювання застосовують такі лікарські засоби:

  • Препарати, які зв’язують і виводять мідь з організму: унітіол, Д-пеніциламін, тріентін

Тріентін, по 1-2 таблетки тричі на день;

  • Вітамінотерапія: вітаміни В1 (тіамін), В6 (піридоксин)

Піридоксин, по 2-3 таблетки 1-2 рази на добу;

  • Антиоксиданти – виводять токсичні речовини: ліпін, берлітіон, глутаргін

Глутаргін, по 1 таблетці тричі на день;

  • Імуносупресивні засоби – пригнічують імунну систему для того, щоб не відбувалося самоотруєння організму міддю: анакінри, ціклоспарін А, такролімус

Такролімус, по 1 капсулі двічі на добу;

  • Гепатопротектори – захищають печінку від шкідливих впливів: гептор, урдокса

Гептор, по 3 таблетки двічі на добу;

  • Що містять цинк кошти, які обмежують надходження міді в організм: Цинктерал, окис цинку, цинк сульфату

Цинктерал, по 1 таблетці тричі на день.

Симптоматичне лікування:

  • Жарознижуючі засоби: парацетамол, анальгін, аспірин.

Анальгін, по 1-2 таблетки 2-3 рази за день;

  • Знеболюючі засоби: баралгін, брустан, кетанов.

Кетанов, по 1 таблетці 2 рази на день;

  • Заспокійливі препарати: валеріана, пустирник, Нейроплант.

Нейроплант, по 1 таблетці тричі на день;

  • Ноотропні засоби – покращують рухову активність кінцівок: мексидол, фенібут, фезам.

Фезам, по 1-2 капсули 3 рази на добу.

хірургічне лікування

У разі важкого перебігу патології, при неефективною медикаментозної терапії, при розвитку фульминантной форми призначають трансплантацію (пересадку) печінки.

дієта

При захворюванні Вільсона-Коновалова харчування повинно бути дробовими, мінімальними порціями, не менш 5 разів на день. Обмежують прийом міді до 1 мг в день. Страви повинні бути у відварному, запеченому, тушкованому вигляді. У раціоні повинні переважати легкозасвоювані білки і клітковина.

Дозволені продукти:

  • Овочі, фрукти, зелень, ягоди;
  • Нежирне м’ясо, риба, птиця;
  • Кисломолочні продукти;
  • Крупи, злаки;
  • Білий хліб;
  • Рослинна, вершкове масло;
  • Чорний і зелений чай, відвар шипшини.

Продукти, які потрібно виключити з раціону:

  • Жирні, солоні, копчені, мариновані страви;
  • Консерви;
  • Щавель, шпинат;
  • сухофрукти;
  • гриби;
  • Бобові культури;
  • Жито висівки;
  • Овочі, насичені ефірними маслами (редис, часник, цибуля);
  • Морепродукти, морська риба;
  • Чорний хліб;
  • Ковбасні вироби;
  • здоба;
  • Цитрусові, виноград, абрикоси;
  • напівфабрикати;
  • Горіхи, мед, шоколад, морозиво;
  • Кава, какао, газовані і спиртні напої, мінеральна вода.

ускладнення

При хворобі Вільсона можуть сформуватися такі ускладнення:

  • Цироз печінки (розростання в органі рубцевої тканини);
  • Печінкова енцефалопатія (сплутаність свідомості, нервово-м’язові порушення);
  • Печінкова недостатність;
  • Злоякісна пухлина;
  • При ігноруванні захворювання можуть виникати серйозні ускладнення!
    Печінково-легеневий синдром (дефіцит кисню);
  • Ниркова недостатність;
  • безпліддя;
  • кровотечі;
  • Пастозность (набряки);
  • Фульмінантна форма гепатиту (стрімкий, масовий некроз – омертвіння клітин органу);
  • Гастропатія (ураження шлунка);
  • Варикозне розширення вен стравоходу;
  • Нирковокам’яна хвороба;
  • Асцит (скупчення рідини в очеревині);
  • Колопатія (ураження товстої кишки);
  • Летальний результат.