Бульозний епідермоліз: причини захворювання, види, лікування

У статті розповідається про рідкісний захворюванні – бульозний епідермоліз (БЕ). Даний тип патології передається у спадок і має безліч підтипів, але жоден з них не виліковується. Ознайомившись з наведеною нижче інформацією, ви навчитеся розпізнавати симптоми патології, а також дізнаєтеся, що потрібно робити, щоб полегшити стан хворого БЕ. Якщо у вас в родині є маля з подібним діагнозом, то вам припадуть до речі поради фахівця, запропоновані в відеоматеріалі нижче.

Бульозний епідермоліз: визначення

Патологія представляє собою групу шкірних захворювань, спадкового або набутого характеру (зустрічається рідше), які викликають появу бульбашок на шкірі. Пухирі можуть утворюватися у відповідь на незначні травми (забій, тертя, опік). З цієї причини захворювання дали ще одна назва – «механобуллезная хвороба».

У більшості випадків бульозний епідермоліз успадковується. Виявляється в дитинстві або ранньому дитинстві. Зазвичай вражає шкірний покрив нижніх і верхніх кінцівок. У деяких дітей ознаки та симптоми захворювання не народжуються до підліткового віку.

Механобуллезная хвороба (бульозний епідермоліз) повністю не виліковується через відсутність спеціальних ліків. Але деякі її форми (локалізована) поліпшуються в міру дорослішання дитини.

Полегшення протікання захворювання відбувається шляхом усунення симптомів, таких як свербіж, запобігання болю і загоєння ран. Важкі форми хвороби, коли бульбашки з’являються всередині тіла, наприклад, на слизовій рота або на стінках кишечника, часто стають причиною серйозних ускладнень і викликають летальний результат.

Чому утворюються пухирі?

Шкіра людини складається з двох шарів: зовнішній – епідерміс, і шар під ним – дерма. У людей зі здоровою шкірою між цими двома шарами знаходяться анкерні білки, які не дозволяють епідермісу і дерми переміщатися незалежно один від одного.

У людей, що народилися з бульозним епідермолізом (БЕ), що скріплюють білки відсутні, що і призводить до надзвичайної крихкості шкіри. Навіть незначне механічний вплив (тертя, тиск або травма) сприяє розділенню її шарів. Внаслідок чого на тілі утворюються бульбашки і хворобливі рани.

причини захворювання

Бульозний епідермоліз викликають дефектні гени. Дитина може успадкувати їх від одного або обох батьків.

Зустрічаються випадки, коли ні мама, ні батько дитини не хворіли БЕ, а малюк з’явився на світ з ознаками захворювання. Відбувається це тоді, коли обоє батьків є прихованими «носіями» мутаційних генів.

Хоча нерідко трапляється, коли дефект в генах здорової людини виникає спонтанно, тоді патологію називають придбаної.

Як успадковується БЕ

Всі гени в організм людини потрапляють парами. Дитина отримує половину генів від своєї матері, а іншу половину від свого батька.

При цьому генетичні умови буллезного епідермоліз і мутації, які і є причиною цього захворювання, можуть передаватися з покоління в покоління двома способами:

  1. Аутосомно-домінантним. Досить 1-го дефектного гена у одного з батьків, щоб у новонародженого з’явилися симптоми певного генетичного стану, в даному випадку буллезного епідермоліз. Далі захворювання діагностується в кожному поколінні. Ризик успадкування становить 50%.
  2. Аутосомно-рецесивним. Чоловік і дружина мають гени з одним і тим же дефектом. При цьому вони не мають ніяких симптомів БЕ, так як є тільки носіями мутованих генів. Імовірність того, що діти, як і їхні батьки, стануть носіями прихованого дефекту дорівнює 50%. Можливість народження малюків без мутації становить – 25%, а ймовірність народження дитини з бульозним епідермолізом – 25%.

Класифікація

Спадкові типи БЕ розділені на 3 види з урахуванням ступеня тяжкості патологічних змін шкіри:

  1. Простий (ПБЕ).
  2. Прикордонний (ПоБЕ).
  3. Дистрофічний (ДБЕ).

Кожен тип шкірного захворювання має різні підтипи з різним ступенем тяжкості патології (від легкої до важкої).

Підвиди простого БЕ

З 12 підвидів найпоширенішими є:

  • Локалізований (вражає тільки стопи і кисті).
  • Генералізований (поширений по тілу).
  • Негерпетіформний (захворювання Кёбнера).
  • Плямистий (простий БЕ з пігментацією).

Симптоми названих підтипів захворювання дають про себе знати не тільки виникненням пухирів на стопах і кистях, а й утворенням пухирів на всіх інших ділянках тіла. Зазвичай після затягування ран рубці не залишаються.

Випадки вторинного інфікування уражених БЕ ділянок тіла стають причиною летального результату (зустрічається рідко).

локалізований вид

Відноситься до розповсюдженим підтипів буллезного епідермоліз. Патологія зустрічається практично в кожному поколінні з великою кількістю хворих осіб в роду. Пухирі утворюються на підошвах і внутрішній стороні кистей рук.

Найяскравіше її симптоми проявляються в ранньому віці. До старості наявні ознаки мінімізуються. Гострі клінічні прояви спостерігаються в літній період.

генералізований вид

Вважається найважчим підвидом простого буллезного епідермоліз. Його симптоми проявляються на шкірі володарем і маленькими бульбашками, що містять серозну рідину, іноді з домішкою крові.

Висипання утворюють собою групи, за рахунок чого стають схожі на герпес. Звідси і додаткове назва генералізованого БЕ – герпетиформний.

Перші ознаки захворювання з’являються відразу після рожденія.Отлічается даний підтип патології від локалізованого наступними характеристиками:

  • Наявністю зливного гіперкератозу на долонях і підошвах (потовщення великих ділянок шкіри, розвивається на тлі недостатнього її відлущування).
  • Порушенням будови і структури нігтів (рідко).
  • Атрофическим рубцюванням (при загоєнні рани утворюється менше тканини, ніж було раніше).
  • Гіпо- і гіперпігментацією шкіри.
  • Появою висипань у вигляді білих прищиків.
  • Пошкодженням слизових оболонок.

У дітей з даним підтипом хвороби можливий стеноз гортані (звуження або повне перекриття її просвіту). Такі пацієнти повільно ростуть, нерідко передчасно вмирають. При тяжкому перебігу захворювання (ускладненого інфекцією) також можливий летальний результат.

підтип Кёбнера

Дана форма хвороби (її ін. Назви: герпетиформний бульозний епідермоліз, патологія Dowling-Meara) є різновидом простого генералізованого БЕ.

Різниця між герпетиформним (схожий з герпесом, що викликає висипання на тілі) і негерпетіформним бульозним епідермолізом:

  • У першому випадку пухирі розташовуються групами, у другому – окремо.
  • При підтип Dowling-Meara (герпетиформний БЕ) патологічні зміни завжди зачіпають шкіру рук і ніг, тоді як при негерпетіформном БЕ (синдром Кёбнера) вони залишаються ураженими.
  • Імовірність виникнення злоякісної пухлини хворий шкіри висока при герпетиформному захворюванні, при синдромі Кёбнера – ризик мінімальний.

плямистий

У пацієнтів з простим бульозним епідермолізом шкіра з народження відрізняється крихкістю, спочатку подібна герпетиформному підтипу – на шкірі з’являються пухирчасті висипання. Потім, на місці розкритих і вилікуваних бульбашок залишаються пігментні плями.

Пігментні плями з’являються в дитинстві, згодом зливаються в ретикулярні (сітчасті) малюнки або збільшуються, але так і залишаються порізно.

Зазвичай утворюється плямистий бульозний епідермоліз на тулуб. Найчастіше це пахові складки, область шиї і під пахвами. Пізніше поширюється на ноги і руки.

прикордонний

При цій формі захворювання спостерігається підвищена чутливість шкірного покриву і слизових оболонок тіла. Пухирі утворюються спонтанно, не обов’язково після забиття або травмування, гояться практично без рубців. Одним з основних симптомів появи прикордонного типу буллезного епідермоліз є виникнення грануляційної тканини (червоні вологі плями з тенденцією до кровоточивості). Прикордонний вид БЕ поділяють ще на 2 нижченаведених підвиду.

підвид Херлітц

Перший варіант патології найважчий, відрізняється високим рівнем смертності. Типовими ознаками є:

  • Масштабні бульбашкові висипання.
  • Ерозії і рубці атрофічного характеру.
  • Дистрофія нігтів (призводить до втрати нігтів і появи рубців).
  • Виникнення милий (білі тверді прищі).
  • Сильне ураження слизової порожнини рота.
  • Пошкодження емалі зубів, утворення карієсу.

Патогномонічні симптоми (ознаки за якими легко розпізнати хворобу) виражаються перетворенням здорової тканини шкіри (в області рота і носа, вгорі спини, під пахвами і біля нігтів) на грануляційної (пухка, червона).

Можливо прояв системних ускладнень у вигляді:

  • важкої залізодефіцитної анемії;
  • уповільненого зростання і розвитку організму;
  • ерозійного ураження і звуження просвіту шлунка і кишечника, дихальних шляхів і сечостатевої системи;
  • ниркової недостатності;
  • ураження слизової оболонки очей.

Особливо високий рівень смертності від цього підтипу буллезного епідермоліз спостерігається в перші роки життя новонароджених з БЕ. Зазвичай це відбувається на тлі сильної втрати ваги, розвитку запалення легенів або перекриття верхніх дихальних шляхів.

Підвид НЕ-Херлітц

Прикордонна форма БЕ НЕ-Херлітц дає про себе знати дефектами на великих ділянках шкіри у вигляді:

  • бульбашок, виразок і присохлих кірочок;
  • атрофічних рубців;
  • рубцевої алопеції (пошкодження волосяних фолікулів з утворенням рубців);
  • порушенням структури і форми нігтів.

дистрофічний

З урахуванням форми успадкування захворювання дистрофічний тип хвороби поділяють на два підтипи.

домінантний

Характеризується появою пухирів рецидивуючого (повторного) типу, наявністю твердих білих папул (прищів), великих атрофічних рубців (найчастіше на стопах і кистях), дистрофією нігтів з їх подальшою втратою.

У більшості хворих ураження шкіри носить генералізований (поширений) характер. Ускладнення проявляють себе утворенням пухирів на слизовій шлунково-кишкового тракту.

рецесивний

Розділяється на два генералізованих виду: I-й важкий і стійкий до лікування і II-й – відрізняється більш легким перебігом, піддається терапії.

Для першого підтипу характерне утворення на великих ділянках тканин пухирів, рубців і ерозій. Нерідко через ураження шкіри на стопах і кистях, відбувається помилкове зрощування пальців.

Місця виникнення бульбашок: тулуб, руки, ноги (іноді область їх згинів).
При рецесивним бульозної епідермолізе з віком відбувається звуження суглобів кінцівок. Хвороба вражає шлунок, кишечник, сечостатеву систему, слизову оболонку очей.

Викликає залізодефіцитну хронічну анемію, знижує щільність кісткової тканини, є причиною уповільненого зростання у дітей. При рецессивной формі високий ризик виникнення злоякісної пухлини захворювання.

синдром Кіндлера

Симптоми починають виявлятися з народження сильної чутливістю шкіри до сонячного світла з подальшою зміною її кольору і утворенням пухирів.

З віком частота освіти пухирів знижується, але чутливість до світла не проходить. У таких пацієнтів спостерігається знебарвлення і витончення шкіри. В результаті, на ній стають добре помітні кровоносні судини. Зазвичай синдром вражає шкіру на руках і ногах.

Що стосується ускладнень, то вони можуть проявляти себе у вигляді:

  • Карієсу, пародонтиту та гінгівіту.
  • Звуження просвіту шлунка або кишечника.
  • Патологічних змін в сечостатевій системі.
  • Потовщень шкіри на долонях і підошвах.
  • Дистрофії та повної втрати нігтів.
  • Помилкового зрощення пальців на кінцівках.
  • Розвиток плоскоклітинного раку шкіри.

Методи діагностики захворювання

Якщо лікар при огляді шкіри підозрює у вас або у вашого малюка бульозний епідермоліз, то з метою підтвердження діагнозу він обов’язково призначить вам здачу наступних аналізів:

  • Біопсія шкіри для иммунофлюоресцентного картування. Невеликий зразок ураженої шкіри січуть і досліджується, що дозволяє дізнатися глибину її пошкодження. Цей точний і надійний тест дозволяє не тільки діагностувати шкірну патологію, а й отримати інформацію про особливості її перебігу, а також прогнозувати результат.
  • Генетичне тестування. Використовується для підтвердження діагнозу, з тієї причини, що найчастіше бульозний епідермоліз успадковується. З цією метою здають на лабораторний аналіз кров з вени (у маленької дитини кров беруть з п’яти).

У наступному відео лікар генетик розповість про те, що можуть зробити фахівці, щоб виключити народження дитини зі спадковою хворобою:

лікування

Повністю позбавитися від симптомів буллезного епідермоліз неможливо, так як специфічного лікування не існує. Полегшити стан таких хворих лікарі намагаються шляхом:

  • Попередження розвитку ускладнень хвороби – головне завдання не допустити розростання бульбашок і зберегти їх скоринки. З цією метою на уражені місця накладаються атравматичного непріліпающіе матеріали, потім бинт в кілька шарів. Такий підхід дозволяє запобігти появі виразок і швидше загоїти рани.
  • Розтину пухирів стерильною голкою і їх обробки антисептиками (розчин хлоргексидину біглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5%).
  • Накладання на уражені ділянки шкіри геліоміціновую мазі.

Якщо бульозний епідермоліз прийняв складну форму, то пацієнту призначають «Преднізолон». У профілактичних цілях приписують опромінення шкіри променями ультрафіолету.

Нижче наведено відео для батьків дітей з бульозним епідермолізом. У ньому лікар-дерматолог розповідає про особливості патології, дає поради на тему поліпшення якості життя хворих малюків.

Питання відповідь

Які ознаки того, що поточне лікування бульозної епідермоліз ефективно?

Основні ознаки поліпшення стану пацієнта з БЕ:

  • Уражена хворобою шкіра не тільки перестає розростатися, а й починає зменшуватися в розмірах.
  • На шкірі більше не з’являються нові пухирі і прищі.
  • Поступово приходить в норму самопочуття хворого.

Як можна запобігти травмуванню шкіри?

Носіть тільки одяг з м’якої натуральної тканини і без грубих швів (можна навиворіт). Взуття має бути м’якою, на гумовій підошві.

Якою має бути гігієна при бульозної епідермолізе?

Температура води при купанні 37-38 ° С. Тривалість водних процедур може становити 30 хвилин (можна довше, щоб пов’язки легше відійшли від шкіри). З косметичним миючим засобом потрібно мити тільки ті ділянки шкіри, які потребують щоденної гігієни. З цією метою рекомендується використовувати спеціальні креми або гелі для душу, в складі яких присутні масла (зволожуючий гель або крем «Ля-Рош-Позі»).

Чи можна додавати в ванну морську сіль з метою підсушування пухирів?

Робити це не рекомендується. Так як шкірний покрив хворих з бульозним епідермолізом сильно крихкий і на ньому присутні рани, то сіль лише викличе хворобливі відчуття в процесі купання.

Що запам’ятати:

  1. Бульозний епідермоліз рідкісне, але небезпечне для життя захворювання, найчастіше з’являється у людини з народження.
  2. Патологія передається у спадок, але може носити і набутий характер.
  3. Жодна форма буллезного епідермоліз не виліковує, так як спеціальних ліків досі не розробили.
  4. Лікування грунтується на недопущення ускладнень патології і проведенні своєчасних профілактичних заходів (ультрафіолетове опромінення).
  5. Якщо в роду вагітної жінки були випадки захворювання бульозним епідермолізом, то вона повинна обов’язково пройти консультацію у генетика і пренатальне тестування.