Альвеолярна рабдоміосаркома: Діагностика. Лікування. прогноз

Альвеолярна рабдоміосаркома (АРМС) – рідкісна, але дуже злоякісна пухлина скелетної м’язової тканини.

Пухлини являють собою погано певні маси круглих клітин, що нагадують лімфоми, які розвиваються глибоко всередині тканин організму або під поверхнею шкіри. Вони походять з-за успадкованих або випадкових мутацій генів.

Фізіологія людини. Проміжне збільшення мікрофотографії альвеолярної рабдоміосаркома, плями H E.

Як правило, хвороба виникає у підлітків і дорослих людей до 30 років. Найбільш імовірною локалізацією пухлини є кінцівки, спинний мозок і область тазу. Інші не настільки часті місця включають урогенітальну область, шкіру і живіт.

Групи ризику

Альвеолярна рабдоміосаркома спостерігається у всіх вікових груп, але більшість випадків відзначається у підлітків і молодих людей.

Уподобання хвороби за гендерною та расовою ознакою не спостерігається. Як чоловіки, так і жінки мають рівні шанси на виникнення альвеолярної рабдоміосаркома.

Вважається, що ризик розвитку АРМС пов’язаний з наступними факторами і розладами:

  • Успадковані генетичні дефекти;

  • Вживання кокаїну;

  • Вживання марихуани через материнське молоко;

  • Вживання деяких канцерогенних продуктів (зустрічаються в деяких видах риб);

  • Синдром Беквіт-Відеманн;

  • Синдром Костелло;

  • Синдром Лі-Фраумені;

  • Нейрофіброматоз першого типу;

  • Нунановий синдром.

Фізіологічні умови організму, регулярний спосіб життя або фактори навколишнього середовища не грають ніякої ролі в розвитку Альвеолярної рабдоміосаркома.

Важливо відзначити, що наявність фактора ризику не означає, що людина неодмінно захворіє. Фактор ризику збільшує ймовірність виникнення захворювання в порівнянні з людиною, яка не має цих факторів. Деякі фактори ризику можуть значно збільшити шанси захворіти, а вплив інших може бути незначним. Крім того, деякі люди з АРМС не мають взагалі ніяких факторів ризику.

Чи знаємо ми що викликає рабдоміосаркму?

Тут ви можете більш детально дізнатися про механізми виникнення рабдоміосарком. У цій статті розповідається про новітні дослідження з цього питання.

Детальніше

причини

Причина та механізм формування альвеолярної рабдоміосаркома невідомі. Швидко формується гостро інфільтративна пухлина, як кажуть, виникає з ембріональних сполучних тканин, відповідальних за розвиток скелетних м’язів. Передбачається, що причинами можуть бути або спадкові генетичні дефекти, або спонтанні генетичні мутації.

Відомо, що транслокація (обмін) хромосоми 1 і хромосоми 2 з хромосомою 13 призводять до утворення гена, що викликає рак або неактивного гена-супресора пухлини. Ці зміни завдають шкоди ДНК, що призводить до утворення АРМС. Точний процес розвитку пухлини не зовсім зрозумілий.

Спадкові форми розлади можуть бути пов’язані з будь-яким з умов, таких як: Синдром Беквіт-Відеманн, синдром Костелло, синдром Лі-Фраумені, нейрофіброматоз 1 типу і синдром Ноонана. Проте ці спадкові форми (звані асоційованими з синдромом АРМС), як кажуть, становлять лише кілька відсотків від загального числа випадків.

Ознаки та симптоми АРМС

Ознаки та симптоми альвеолярної рабдоміосаркома залежать від локалізації пухлинного процесу.

У початковій фазі росту пухлини не виявляють жодних симптомів. У міру того як пухлина швидко росте, виникають болі і відчуття об’єму. Пухлина може викликати стиснення в області тіла, що призводить до обструкції сусідніх органів.

Більшість поразок відбуваються на руках і ногах, в області навколо хребта, носа і таза, рідше в області сечового міхура і статевих органів (піхви або яєчок).

Ось деякі з частих симптомів:

  • Вибухне очей;

  • Подвійне зір;

  • Глухота (на стороні, де присутня пошкодження);

  • Носові кровотечі;

  • Головні болі;

  • блювота;

  • запор;

  • Блокований сечовий міхур;

  • Виділення крові або рідини з піхви;

  • Пожовтіння білків очей;

  • Функціональне порушення органів внаслідок здавлювання пухлиною.

фотографії


Фото вирізаної пухлини

Ця ж пухлина в розрізі

Так виглядають вторинні пухлинні вузли рабдоміосаркоми на легкому

Метастази в легені

діагностика

Діагностика захворювання включає наступні способи:

  • Фізичне обстеження, оцінка історії хвороби пацієнта;

  • Гістопатологічні дослідження, проведені на біопсії зразку. Можуть спостерігатися високі варіації клітин і багато стадії морфологічного генезу;

  • Ультрасонографія постраждалого регіону;

  • КТ, МРТ; Ці методи дозволяють дати чітку картину про глибину ураження і місцезнаходження пухлини.

  • Сканування ПЕТ всього тіла, сканування кісток ураженої ділянки тіла, щоб перевірити наявність метастазів пухлини.

Багато клінічні стани можуть мати подібні ознаки і симптоми. Ваш лікар може провести додаткові тести, щоб виключити інші захворювання, щоб прийти до остаточного діагнозу.